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预防遗传病

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发表于 2015-8-7 11:40:47 | 显示全部楼层 |阅读模式
       遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

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       先天性疾病并不都是遗传病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。
       另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。
    专家指出,其实,遗传病并不是个可怕而复杂的病症,只要我们了解它,就有办法控制它。

       预防遗传病三大措施

  第一关:婚前健康检查

  已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。

        所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。
        在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。

  第二关:孕前遗传咨询

  一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿。专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

 ★下列情况可以结婚但不宜生育:

  (1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。

  (2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。

  (3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。

  第三关:产前筛查避免患儿出生

  产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。

  遗传病并非不治之症

  以前,人们认为遗传病是不治之症。现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。对于已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。


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